Наследственный диффузный рак желудка (ДРЩЗ) – редкое серьезное генетическое заболевание, повышающее риск развития рака желудка. Несмотря на свое название, ДРЩЗ – это скорее заболевание, чем сам тип рака. Это вызвано наследственной мутацией гена и значительно увеличивает вероятность развития диффузного рака желудка.
В отличие от других форм рака желудка, диффузный рак желудка распространяется таким образом, что его трудно обнаружить. Он часто остается незамеченным до тех пор, пока не достигнет поздней стадии, поскольку на ранних стадиях заболевания часто нет симптомов. В отличие от рака желудка кишечного типа, HDGC обычно не образует четкой массы, а диффузно проникает в слизистую оболочку желудка.
Команда врачей клиники инновация написала статью, чтобы лучше понять, как развивается ДРЩЗ, как его диагностируют, как его лечат и как вы можете управлять своим риском.
Как лечат диффузный рак желудка?
Врачи привыкли считать, что у людей с мутациями в гене CDH1 вероятность заболеть раком желудка составляет более 70%. Более поздние исследования показывают, что в большинстве семей риск ниже, но все же намного выше нормы и во многом зависит от семейного анамнеза.
Таким образом, профилактическая операция по удалению желудка является наиболее эффективным методом лечения пациентов с мутацией. Эта операция называется профилактической тотальной резекцией желудка.
Некоторые люди с мутацией CDH1 предпочитают регулярное наблюдение немедленному хирургическому вмешательству. Регулярное наблюдение может включать
эндоскопию желудка, при которой врачи используют длинную камеру для осмотра пищевода и желудочно-кишечного тракта, или
биопсию желудка и окружающих органов.
Химиотерапия и лучевая терапия обычно неэффективны при диффузном раке желудка, связанном с HDGC, на ранних стадиях.
Чем диффузный рак желудка, связанный с ДРЩЗ, отличается от других форм рака желудка?
HDGC вызывается мутацией в генах, которая может передаваться в семьях. Для него характерны микроскопические раковые клетки, которые растут в слизистой оболочке желудка. Наследственный рак желудка обычно связан с факторами окружающей среды, такими как диета или история инфекций, таких как H. pylori.
Раковые клетки также распространяются по-разному. У людей с раком молочной железы раковые клетки распространяются диффузно. Это означает, что они рассеиваются неорганизованно, а не образуют солидную опухоль. Вот почему этот тип рака может быть трудно обнаружить с помощью визуализации или тестов.
Какие генетические мутации связаны с наследственным раком желудка?
Мутация гена CDH1 является наиболее распространенной причиной HDGC. Этот ген вырабатывает Е-кадгерин, белок, который помогает клеткам склеиваться. При мутации CDH1 клетки теряют способность правильно склеиваться, что облегчает распространение раковых клеток.
Люди с мутацией CDH1 также имеют более высокий риск развития дольчатого рака молочной железы, а иногда и расщелины губы или неба. У некоторых пациентов это также может быть связано со случаями остеопении. Другая генная мутация, называемая CTNNA1, также может вызывать HDGC, но встречается гораздо реже.
Как я могу снизить риск развития HDGC и наследственного рака желудка?
Ведь HDGC это передается из поколения в поколение и менее чем в 3% всех случаев рака желудка являются наследственными, лучший способ понять свой риск, зная историю своей семьи.
Генетическое тестирование рекомендуется, если вы:
- семейный анамнез ДРЩЗ;
- у вас был диагностирован рак желудка в возрасте до 50 лет;у нескольких членов семьи, у которых был диагностирован рак желудка в возрасте до 50 лет;
- в семейном анамнезе был дольчатый рак молочной железы и / или в семейном анамнезе были заячья губа или волчья пасть и рак желудка, которые могут быть связаны с мутацией CDH1.
После прохождения генетического тестирования вы встретитесь с генетическим консультантом, чтобы обсудить риски для вас и членов вашей семьи, а также варианты скрининга.
Каковы наиболее распространенные симптомы ДРЩЗ?
Наследственный диффузный рак желудка на ранних стадиях обычно протекает бессимптомно. Вот почему генетическое тестирование так важно. Если заболевание обнаруживается позже, симптомы могут включать боль в животе, потерю веса или тошноту и рвоту.
Каков риск развития рака у пациента после лечения ДРЩЗ?
Удаление желудка практически исключает риск рецидива диффузного рака желудка. Однако у людей с мутацией CDH1 все еще может быть повышенный риск развития рака молочной железы. Даже после профилактического удаления желудка вам необходимо будет регулярно посещать врача, чтобы следить за своим общим состоянием здоровья.
ВГДК – серьезное заболевание, но с помощью генетического тестирования, профилактической операции и регулярного медицинского обслуживания вы можете позаботиться о своем здоровье. Хотя операция может иметь большое значение, Большинство пациентов после удаления желудка продолжают жить полноценной и счастливой жизнью.
