Чи передається рак шлунка у спадок?

Спадковий дифузний рак шлунка (ДРЩЗ) – рідкісне, серйозне генетичне захворювання, що підвищує ризик розвитку раку шлунка. Незважаючи на свою назву, ДРЩЗ – це скоріше захворювання, ніж сам тип раку. Це викликано спадковою мутацією гена і значно збільшує ймовірність розвитку дифузного раку шлунка. На відміну від інших форм раку шлунка, дифузний рак шлунка поширюється таким чином, що його важко виявити. Він часто залишається непоміченим, поки не досягне запущеної стадії, оскільки на ранніх стадіях захворювання часто не має симптомів. На відміну від раку шлунка кишкового типу, HDGC зазвичай не утворює чіткої маси, а дифузно проникає в слизову оболонку шлунка. Команда лікарів клініки Інновація написала статтю, щоб краще зрозуміти, як розвивається ДРЩЗ, як його діагностують, як його лікують і як ви можете управляти своїм ризиком.

Як лікують дифузний рак шлунка?

Лікарі звикли вважати, що у людей з мутаціями в гені CDH1 ймовірність захворіти на рак шлунка становить понад 70%. Пізніші дослідження показують, що в більшості сімей ризик нижчий, але все ще набагато вищий за норму і багато в чому залежить від сімейної історії. Таким чином, профілактична операція з видалення шлунка є найбільш ефективним методом лікування пацієнтів з мутацією. Ця операція називається профілактичною тотальною резекцією шлунка. Деякі люди з мутацією CDH1 віддають перевагу регулярному спостереженню замість негайного хірургічного втручання. Регулярне спостереження може включати ендоскопію шлунка, при якій лікарі використовують довгу камеру для огляду стравоходу та шлунково-кишкового тракту, або біопсію шлунка та навколишніх органів. Хіміотерапія та променева терапія, як правило, неефективні при дифузному раку шлунка, пов’язаному з HDGC, на ранніх стадіях.

Чим дифузний рак шлунка, пов’язаний з ДРЩЗ, відрізняється від інших форм раку шлунка?

HDGC викликається мутацією в генах, яка може передаватися в сім’ях. Для нього характерні мікроскопічні ракові клітини, які ростуть у слизовій оболонці шлунка. Неспадковий рак шлунка зазвичай асоціюється з факторами навколишнього середовища, такими як дієта або історія інфекцій, таких як H. pylori. Ракові клітини також поширюються по-різному. У людей з раком молочної залози ракові клітини поширюються дифузно. Це означає, що вони розсіюються неорганізовано, а не утворюють солідну пухлину. Ось чому цей тип раку може бути важко виявити за допомогою візуалізації або тестів.

Які генетичні мутації пов’язані зі спадковим раком шлунка?

Мутація гена CDH1 є найпоширенішою причиною HDGC. Цей ген виробляє Е-кадгерин, білок, який допомагає клітинам склеюватися. При мутації CDH1 клітини втрачають здатність належним чином склеюватися, що полегшує поширення ракових клітин. Люди з мутацією CDH1 також мають більш високий ризик розвитку часточкового раку молочної залози, а іноді й розщеплення губи або піднебіння. У деяких пацієнтів це також може бути пов’язано з випадками остеопенії. Інша генна мутація, яка називається CTNNA1, також може викликати HDGC, але зустрічається набагато рідше.

Як я можу зменшити ризик розвитку HDGC та спадкового раку шлунка?

Адже HDGC це передається з покоління в покоління і менш ніж в 3% всіх випадків раку шлунка є спадковими, кращий спосіб зрозуміти свій ризик, знаючи історію своєї сім’ї.

Генетичне тестування рекомендується, якщо ви:

• сімейний анамнез ДРЩЗ;
• у вас був діагностований рак шлунка у віці до 50 років;у кількох членів сім’ї, у яких був діагностований рак шлунка у віці до 50 років;
• у сімейному анамнезі був дольковий рак молочної залози та / або в сімейному анамнезі були заяча губа або вовча паща та рак шлунка, які можуть бути пов’язані з мутацією CDH1.

Після проходження генетичного тестування ви зустрінетеся з генетичним консультантом, щоб обговорити ризики для вас та членів вашої родини та варіанти скринінгу.

Які найпоширеніші симптоми ДРЩЗ?

Спадковий дифузний рак шлунка на ранніх стадіях зазвичай протікає безсимптомно. Ось чому генетичне тестування так важливо. Якщо захворювання буде виявлено пізніше, симптоми можуть включати біль у животі, втрату ваги або нудоту та блювоту.

Який ризик розвитку раку у пацієнта після лікування HDGC?

Видалення шлунка практично виключає ризик рецидиву дифузного раку шлунка. Однак у людей з мутацією CDH1 все ще може бути підвищений ризик розвитку долькового раку молочної залози. Навіть після профілактичного видалення шлунка вам необхідно буде регулярно відвідувати лікаря, щоб стежити за своїм загальним станом здоров’я. ВГДК є серйозним станом, але за допомогою генетичного тестування, профілактичної операції та регулярного медичного обслуговування ви можете подбати про своє здоров’я. Хоча хірургічне втручання може істотно змінити ситуацію, більшість пацієнтів після видалення шлунка продовжують жити повноцінним і щасливим життям.